39问医生

苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗

盛晓茜 中医科 副主任医师
沈阳市中医院 三级甲等
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通常情况下,苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。

苯丙氨酸酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状。由于苯丙氨酸是人体内的一种氨基酸,是人体内合成蛋白质的重要物质,而苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷,会导致蛋白质的合成出现障碍,从而使患者出现一系列的临床症状。虽然苯丙氨酸酮尿症不能治愈,但是可以通过早期诊断、早期治疗,改善患者的症状,减少疾病对患者身体的损伤。

建议患者及时到医院进行检查,可以在医生的指导下,服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中,患者还需要注意避免进食含有苯丙氨酸的食物,如奶油、蛋黄等,以免加重病情。

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2022-02-25 浏览100
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