39问医生

苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗

聂志扬 内科 副主任医师
北京医院 三级甲等
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苯丙酮尿症一般是可以治愈的。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶的活性缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,从而引起体内苯丙氨酸升高,患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有鼠臭味等症状。苯丙酮尿症是一种可治愈的遗传代谢病,但如果患者在新生儿期或婴儿期没有得到及时治疗,可能会出现智力发育迟缓、癫痫等症状,甚至可能会出现自闭症、行为异常等精神行为问题。

苯丙酮尿症患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物辅助改善,如果药物无法改善,可以在医院通过手术的方式进行治疗。

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2023-07-25 浏览100
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