新生儿期筛查是及早发现并治疗苯丙酮尿症的关键措施，一旦确诊并尽早启动低苯丙酮酸配方奶粉喂养，多数患儿可取得良好的预后。
因为该病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所致，通过新生儿筛查可以早期发现并干预，从而减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害，有助于预防智力低下等并发症的发生。
如果苯丙酮尿症患者在出生时就接受了及时、规范的治疗，且能够严格遵循医嘱调整饮食结构，那么其症状可能会得到控制或减轻，甚至可能接近正常人的生活状态。
需要注意的是，在治疗过程中要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保水平处于理想范围内，并避免潜在的副作用。同时还要关注患者的生长发育指标，以便及时发现并处理任何异常情况。
因为该病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所致，通过新生儿筛查可以早期发现并干预，从而减少高苯丙氨酸血症对神经系统造成的损害，有助于预防智力低下等并发症的发生。
如果苯丙酮尿症患者在出生时就接受了及时、规范的治疗，且能够严格遵循医嘱调整饮食结构，那么其症状可能会得到控制或减轻，甚至可能接近正常人的生活状态。
需要注意的是，在治疗过程中要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保水平处于理想范围内，并避免潜在的副作用。同时还要关注患者的生长发育指标，以便及时发现并处理任何异常情况。
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