39问医生

苯丙酮尿症宝宝的寿命是多久,能提供一些信息吗

孙玉石 内分泌科 主治医师
西安交通大学第一附属医院 三级甲等
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苯丙酮尿症宝宝的寿命与正常儿童相似。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,无法正常代谢苯丙氨酸。早期诊断和治疗可以有效控制病情,不会影响预期寿命。若未及时发现或治疗,可能导致智力发育迟缓等严重后果。例如,未经治疗的苯丙酮尿症宝宝可能在出生后几个月内出现喂养困难、过度兴奋、嗜睡等症状,如果不及时诊断和治疗,可能会导致智力发育迟缓、癫痫发作等问题。
定期进行新生儿筛查,及早发现并开始治疗是关键。对于确诊的苯丙酮尿症宝宝,应遵循医生的建议,调整饮食,避免摄入含苯丙氨酸的食物,同时监测生长发育和认知能力。
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2024-07-16 浏览100
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