宝宝苯丙酮尿症症状包括呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着和特殊气味，如果怀疑宝宝有这些症状，应尽快就医进行相关检测和诊断。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。高苯丙氨酸血症会损伤神经系统，引发呕吐。呕吐通常发生在消化道，但也可以由中枢神经系统的刺激引起。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响大脑发育，进而影响身高增长，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄儿童平均值。
3.智力低下
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了神经递质的合成和神经细胞的分化，从而影响智力发展。智力低下的表现包括学习能力差、适应困难等。
4.皮肤异常色素沉着
当苯丙酮尿症患者摄入低蛋白饮食时，会导致酪氨酸含量降低，促进黑素细胞产生黑色素，从而出现皮肤异常色素沉着的现象。这种色素沉着通常出现在腋下、外阴部等摩擦较多的部位。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中有一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的。这种气味通常比较强烈，尤其是在高温环境下或运动后更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、新生儿筛查以及血液或尿液检测来确认诊断。患儿可遵医嘱使用BH4作为辅助治疗手段，在医生指导下补充BH4以改善病情。患儿应遵循低苯丙氨酸饮食，同时注意定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其处于目标范围内。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。高苯丙氨酸血症会损伤神经系统，引发呕吐。呕吐通常发生在消化道，但也可以由中枢神经系统的刺激引起。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响大脑发育，进而影响身高增长，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄儿童平均值。
3.智力低下
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了神经递质的合成和神经细胞的分化，从而影响智力发展。智力低下的表现包括学习能力差、适应困难等。
4.皮肤异常色素沉着
当苯丙酮尿症患者摄入低蛋白饮食时，会导致酪氨酸含量降低，促进黑素细胞产生黑色素，从而出现皮肤异常色素沉着的现象。这种色素沉着通常出现在腋下、外阴部等摩擦较多的部位。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中有一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的。这种气味通常比较强烈，尤其是在高温环境下或运动后更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、新生儿筛查以及血液或尿液检测来确认诊断。患儿可遵医嘱使用BH4作为辅助治疗手段，在医生指导下补充BH4以改善病情。患儿应遵循低苯丙氨酸饮食，同时注意定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其处于目标范围内。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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