18三体综合征主要通过无创DNA检测来筛查，也可以做羊水穿刺确诊。
18三体综合征主要是由第21号染色体多了一条所致，而无创DNA检测能够对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并分析其序列，从而得出相应的结果；羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析。
如果孕妇年龄大于35岁或既往有不良孕产史，则可能需要进一步进行羊水穿刺等诊断性测试以评估风险。
在考虑18三体综合征时，应注意遵循孕期保健指导，定期进行产前筛查与诊断，确保及时发现并处理任何潜在问题。均衡饮食、适量运动也有助于降低妊娠并发症的风险。
18三体综合征主要是由第21号染色体多了一条所致，而无创DNA检测能够对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并分析其序列，从而得出相应的结果；羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析。
如果孕妇年龄大于35岁或既往有不良孕产史，则可能需要进一步进行羊水穿刺等诊断性测试以评估风险。
在考虑18三体综合征时，应注意遵循孕期保健指导，定期进行产前筛查与诊断，确保及时发现并处理任何潜在问题。均衡饮食、适量运动也有助于降低妊娠并发症的风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
