18三体综合征筛查结果为临界风险时，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊性检查。
18三体综合征筛查旨在评估胎儿患该病的风险，若结果为临界风险，则表明可能存在轻微增加的风险，但仍需进一步的确诊性检查以确认是否真正患病。
如果孕妇年龄超过35岁、既往生育过染色体异常患儿或有家族遗传疾病史等情况，此时则需要考虑做进一步的诊断性检测，如羊水穿刺或绒毛取样术。
在面对18三体综合征的风险时，应综合考虑筛查结果与个体差异，并遵循医生指导选择合适的诊疗方案。在整个孕期中，定期产前检查以及适当的营养支持也是至关重要的。
18三体综合征筛查旨在评估胎儿患该病的风险，若结果为临界风险，则表明可能存在轻微增加的风险，但仍需进一步的确诊性检查以确认是否真正患病。
如果孕妇年龄超过35岁、既往生育过染色体异常患儿或有家族遗传疾病史等情况，此时则需要考虑做进一步的诊断性检测，如羊水穿刺或绒毛取样术。
在面对18三体综合征的风险时，应综合考虑筛查结果与个体差异，并遵循医生指导选择合适的诊疗方案。在整个孕期中，定期产前检查以及适当的营养支持也是至关重要的。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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