婴儿先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和生长迟缓，这些症状可能表明病情的严重性，应尽快就医。
1.腹胀
由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，使进入病变段以下的肠内容物不能及时排出而大量积聚，当气体和液体潴留超过一定限度时就会出现腹胀。腹胀通常发生在下腹部，可能伴有鼓起和不适感。
2.呕吐
先天性巨结肠会导致近端肠管因为内容物无法通过而扩张，进而影响胃排空，此时会增加胃内压力，从而引发呕吐的症状。呕吐多发生在新生儿期，表现为喷射状呕吐，常在喂养后立即发生。
3.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如、肠肌间神经丛发育缺陷所致。这些异常会影响肠道蠕动和分泌功能，使得固体和液体食物在结肠中滞留时间过长，水分被过度吸收，形成硬便并难以排出。便秘主要发生在远端无神经节细胞部分的结肠，可伴随排便困难、粪便干结等症状。
4.营养不良
先天性巨结肠患者因长期消化道梗阻，导致营养物质吸收障碍，进而会引起患儿体重下降、身高低于同龄人等现象。营养不良的表现包括消瘦、皮下脂肪减少甚至缺失，以及生长迟缓。
5.生长迟缓
先天性巨结肠病程较长，反复发生的肠炎和肠穿孔可能导致慢性腹泻和电解质紊乱，进而影响身体正常生长发育。生长迟缓表现为婴幼儿身高、体重明显落后于同龄儿童，可能伴有头围偏小。
针对上述症状，可以进行超声波检查、X线检查以评估胎儿结构是否异常。必要时，还应考虑剖宫产终止妊娠。对于先天性巨结肠，主要是通过手术的方式进行治疗，比如经腹根治术、结肠拖出术等。建议密切监测患儿病情变化，定期复查，同时注意调整饮食结构，避免高纤维食物过多摄入，以免加重消化道负担。
1.腹胀
由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，使进入病变段以下的肠内容物不能及时排出而大量积聚，当气体和液体潴留超过一定限度时就会出现腹胀。腹胀通常发生在下腹部，可能伴有鼓起和不适感。
2.呕吐
先天性巨结肠会导致近端肠管因为内容物无法通过而扩张，进而影响胃排空，此时会增加胃内压力，从而引发呕吐的症状。呕吐多发生在新生儿期，表现为喷射状呕吐，常在喂养后立即发生。
3.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如、肠肌间神经丛发育缺陷所致。这些异常会影响肠道蠕动和分泌功能，使得固体和液体食物在结肠中滞留时间过长，水分被过度吸收，形成硬便并难以排出。便秘主要发生在远端无神经节细胞部分的结肠，可伴随排便困难、粪便干结等症状。
4.营养不良
先天性巨结肠患者因长期消化道梗阻，导致营养物质吸收障碍，进而会引起患儿体重下降、身高低于同龄人等现象。营养不良的表现包括消瘦、皮下脂肪减少甚至缺失，以及生长迟缓。
5.生长迟缓
先天性巨结肠病程较长，反复发生的肠炎和肠穿孔可能导致慢性腹泻和电解质紊乱，进而影响身体正常生长发育。生长迟缓表现为婴幼儿身高、体重明显落后于同龄儿童，可能伴有头围偏小。
针对上述症状，可以进行超声波检查、X线检查以评估胎儿结构是否异常。必要时，还应考虑剖宫产终止妊娠。对于先天性巨结肠，主要是通过手术的方式进行治疗，比如经腹根治术、结肠拖出术等。建议密切监测患儿病情变化，定期复查，同时注意调整饮食结构，避免高纤维食物过多摄入，以免加重消化道负担。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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