婴儿先天性巨结肠表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐和营养不良，若出现上述症状，应尽快就医以进行诊断和治疗。
1.胎便排出延迟
由于神经节细胞缺乏导致肠道蠕动功能障碍，使结肠近端的肠管痉挛狭窄，从而影响到胎便的正常排出。主要表现为新生儿出生后24-48小时仍无胎便排出或仅有少量胎便排出。
2.顽固性便秘
由于巨结肠的肠管肌层内缺乏神经节细胞，无法正常地控制肠壁的运动，进而导致肠内容物通过受阻，形成便秘。典型表现为排便次数减少，粪便干硬难以排出，可能需要使用手指抠出。
3.腹胀
当巨结肠患儿出现肠梗阻时，会导致胃肠道气体和液体积聚，进而引发腹胀。腹胀通常出现在整个腹部，有时伴有腹部膨隆的情况。
4.呕吐
先天性巨结肠患者因结肠远端肠管失去正常的吸收功能，继而导致肠腔内的压力增高，当压力超过贲门括约肌时就会发生呕吐的现象。呕吐多发生在喂奶后，严重者可呈喷射状呕吐。
5.营养不良
长期的消化道不全梗阻会引起患儿食欲减退，进而导致营养物质摄入不足，生长发育迟缓。表现为体重下降、身高低于同龄人水平，伴随有皮下脂肪减少。
针对上述症状，可以进行X线平片、钡剂灌肠等检查以评估巨结肠的程度。治疗措施包括药物治疗如轻柔按摩促进肠道活动，以及手术治疗如Hartmann术式。家长应注意观察宝宝的排便情况，定期带孩子去医院复查，同时还要注意做好孩子的保暖工作，以免着凉加重不适症状。
1.胎便排出延迟
由于神经节细胞缺乏导致肠道蠕动功能障碍，使结肠近端的肠管痉挛狭窄，从而影响到胎便的正常排出。主要表现为新生儿出生后24-48小时仍无胎便排出或仅有少量胎便排出。
2.顽固性便秘
由于巨结肠的肠管肌层内缺乏神经节细胞，无法正常地控制肠壁的运动，进而导致肠内容物通过受阻，形成便秘。典型表现为排便次数减少，粪便干硬难以排出，可能需要使用手指抠出。
3.腹胀
当巨结肠患儿出现肠梗阻时，会导致胃肠道气体和液体积聚，进而引发腹胀。腹胀通常出现在整个腹部，有时伴有腹部膨隆的情况。
4.呕吐
先天性巨结肠患者因结肠远端肠管失去正常的吸收功能，继而导致肠腔内的压力增高，当压力超过贲门括约肌时就会发生呕吐的现象。呕吐多发生在喂奶后，严重者可呈喷射状呕吐。
5.营养不良
长期的消化道不全梗阻会引起患儿食欲减退，进而导致营养物质摄入不足，生长发育迟缓。表现为体重下降、身高低于同龄人水平，伴随有皮下脂肪减少。
针对上述症状，可以进行X线平片、钡剂灌肠等检查以评估巨结肠的程度。治疗措施包括药物治疗如轻柔按摩促进肠道活动，以及手术治疗如Hartmann术式。家长应注意观察宝宝的排便情况，定期带孩子去医院复查，同时还要注意做好孩子的保暖工作，以免着凉加重不适症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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