唐氏综合征风险率高时，建议进行进一步的无创DNA检测以确认诊断。
虽然超声波检查能显示某些结构异常，但由于唐氏综合征的复杂性，仅凭超声筛查可能无法准确评估胎儿是否存在染色体异常。为获得更精确的结果，医生可能会推荐进行无创DNA检测，其通过抽取孕妇血液样本来检测胎儿的DNA信息，进而判断是否存在染色体异常。
如果患者既往有不良孕产史或家族遗传病史，则需要更加谨慎地对待唐氏综合征的风险评估结果。
在考虑是否继续妊娠时，应综合考虑多种因素，并与家人、医生充分沟通，做出最适合自己的决定。同时，无论选择继续妊娠还是终止妊娠，都应注意保持良好的孕期保健，确保母婴健康。
虽然超声波检查能显示某些结构异常，但由于唐氏综合征的复杂性，仅凭超声筛查可能无法准确评估胎儿是否存在染色体异常。为获得更精确的结果，医生可能会推荐进行无创DNA检测，其通过抽取孕妇血液样本来检测胎儿的DNA信息，进而判断是否存在染色体异常。
如果患者既往有不良孕产史或家族遗传病史，则需要更加谨慎地对待唐氏综合征的风险评估结果。
在考虑是否继续妊娠时，应综合考虑多种因素，并与家人、医生充分沟通，做出最适合自己的决定。同时，无论选择继续妊娠还是终止妊娠，都应注意保持良好的孕期保健，确保母婴健康。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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