羊水穿刺检查一般不能排除胎儿出现开放性神经管缺陷、脑积水、无脑儿、脊柱裂、小头畸形等畸形。
1、开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是一种严重的胎儿先天性畸形，是指胎儿的神经管在发育过程中，由于遗传因素或环境因素的影响，导致胎儿的神经管发育不全，从而引起胎儿脑脊液和神经组织发育异常。
2、脑积水
脑积水是指脑室系统内脑脊液积聚过多，可由感染、出血、梗阻等原因引起，也可因脑室系统内的脉络丛发生异常增生所致。大多数脑积水胎儿在出生后会出现头围增大、颅缝增宽、落日征等症状，部分患儿还会出现癫痫、智力低下等表现。
3、无脑儿
无脑儿是一种严重的胎儿先天性畸形，是指胎儿在胚胎时期，脑组织发育异常，导致颅骨缺失，脑组织发育不全，无法正常产生脑功能。
4、脊柱裂
脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，是指脊柱的背侧中线部位的椎管出现裂开，同时伴有椎管内的脊髓和神经组织受到牵拉，而引起的一系列神经系统症状。
5、小头畸形
小头畸形是指患儿头部较小，脑发育不全，脑室和脑组织较小。
建议孕妇在怀孕期间注意定期产检，及时发现胎儿的异常情况。如果出现异常情况，建议孕妇及时在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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