肌营养不良的诊断通常需要通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测和心脏超声等医学检查来确认。如果症状与肌营养不良相关，建议寻求神经肌肉科医生进行进一步评估。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良。医生会在患者的皮肤下插入一根细针电极，然后指示患者进行特定动作，同时测量肌肉活动产生的电流。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，用于获取一小块肌肉组织进行分析，以确定是否存在炎症或代谢异常。通常局部麻醉后，在患者的腹部或大腿处切开一个小口，取出一小块肌肉组织进行显微镜下观察。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能表明存在肌肉损伤或疾病，包括肌营养不良。通过抽取血液样本并将其送往实验室进行分析，可以测量血液中肌酸激酶的浓度。
4.基因检测
基因检测可识别导致肌营养不良的特定基因突变，帮助确诊某些类型的肌营养不良。通过采集口腔黏膜细胞或其他体液样本来提取DNA，并对目标区域进行测序。
5.心脏超声
心脏超声用于评估心肌是否受累及心脏功能状态，因为部分肌营养不良类型可影响心脏。患者仰卧位躺在检查床上，医生使用高频声波扫描患者的心脏结构和功能。
以上各项检查均需空腹进行，以免干扰结果。在前往医院之前，建议避免剧烈运动，以减少肌肉疲劳对检查的影响。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良。医生会在患者的皮肤下插入一根细针电极，然后指示患者进行特定动作，同时测量肌肉活动产生的电流。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，用于获取一小块肌肉组织进行分析，以确定是否存在炎症或代谢异常。通常局部麻醉后，在患者的腹部或大腿处切开一个小口，取出一小块肌肉组织进行显微镜下观察。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能表明存在肌肉损伤或疾病，包括肌营养不良。通过抽取血液样本并将其送往实验室进行分析，可以测量血液中肌酸激酶的浓度。
4.基因检测
基因检测可识别导致肌营养不良的特定基因突变，帮助确诊某些类型的肌营养不良。通过采集口腔黏膜细胞或其他体液样本来提取DNA，并对目标区域进行测序。
5.心脏超声
心脏超声用于评估心肌是否受累及心脏功能状态，因为部分肌营养不良类型可影响心脏。患者仰卧位躺在检查床上，医生使用高频声波扫描患者的心脏结构和功能。
以上各项检查均需空腹进行，以免干扰结果。在前往医院之前，建议避免剧烈运动，以减少肌肉疲劳对检查的影响。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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