39问医生

染色体病在临床上有什么特点？

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1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。