唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的基因遗传病。
唐氏综合征是因为21号染色体数目异常所致,此疾病为常染色体畸变所致的遗传病,其遗传方式遵循孟德尔定律,与亲代生殖细胞在减数分裂时21号染色体未分离有关。
唐氏综合征也可能由新发突变引起,即父母双方都没有携带致病变异,这种情况比较罕见。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断,以减少患病风险。
唐氏综合征是因为21号染色体数目异常所致,此疾病为常染色体畸变所致的遗传病,其遗传方式遵循孟德尔定律,与亲代生殖细胞在减数分裂时21号染色体未分离有关。
唐氏综合征也可能由新发突变引起,即父母双方都没有携带致病变异,这种情况比较罕见。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断,以减少患病风险。