唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病,主要通过家族遗传的方式传播。
唐氏综合征的发生与21号染色体三体型有关,即个体拥有三条21号染色体而不是正常人的两条,这是由于配子形成时21号染色体未分离所导致的。这种异常通常是随机发生的,但有家族史的人群风险增加。
虽然大部分情况下唐氏综合征是遗传的,但也有少数是新发突变所致,尤其是在父母年龄较大时。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高龄孕妇进行产前筛查或直接行无创DNA检测,以降低胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征的发生与21号染色体三体型有关,即个体拥有三条21号染色体而不是正常人的两条,这是由于配子形成时21号染色体未分离所导致的。这种异常通常是随机发生的,但有家族史的人群风险增加。
虽然大部分情况下唐氏综合征是遗传的,但也有少数是新发突变所致,尤其是在父母年龄较大时。
预防唐氏综合征的关键在于早期诊断和干预。建议高龄孕妇进行产前筛查或直接行无创DNA检测,以降低胎儿患唐氏综合征的风险。