红细胞生成性原卟啉病一定会发病。该病它是一种由于亚铁熬合酶活性低下，原卟啉原水平升高，导致的一种遗传性的皮肤病。该病属于常染色体显性遗传，患者大多在3~5岁内起病，有的患者是在青春期发病，男性多于女性，夏重冬轻。患者一旦患有该病，不论年龄大小，迟早要发病。
患者发病的特征是日晒后5~30分钟，皮肤局部产生强烈的烧灼感、针刺感或者瘙痒。数小时后皮肤会出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜、血泡，进而形成糜烂。皮疹反复发作，使患者的面部呈饱经风霜样的改变。面部、手背部等暴露部位，可以见到线状萎缩性的瘢痕，皮疹终生反复发作。少数患者会伴有发热，畏寒，恶心等不适症状。治疗方法主要是注意防晒：每日出门前注意涂抹防晒霜，保证涂抹均匀。可局部使用含有氧化钛或氧化锌的遮光剂。药物治疗有二羟丙酮：沉积在皮肤角质层，可形成褐黑色色素，能有效吸收紫外线UVA中的Soret波。β-胡萝卜素：能提高患儿对日光的耐受性，为获得最佳的光防护效果，血浆β-胡萝卜素的浓度应维持在600~800μg/dL，服药应从早春开始，直到秋季过后。其机制可能是清除单线态氧等自由基。本药的副作用是皮肤尤其掌跖部显橙黄色，大便呈黄色，偶有腹泻，可无需停药。
红细胞生成性原卟啉病患者不宜太饥饿或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。
2022-03-25 13:16 举报
