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脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做吗?

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做。
脊髓性肌肉萎缩症是由SMN1基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病,通过母体血液检测可以识别出是否携带有致病基因变异。
如果家族中有脊髓性肌萎缩症患者,则建议进行产前诊断以评估胎儿是否存在携带致病变异的风险。
由于脊髓性肌萎缩症是一种罕见但严重的遗传性疾病,因此对于准备怀孕或已经怀孕的夫妇来说,了解其风险因素至关重要。定期进行孕期检查以及遵循医生的指导是确保母婴健康的关键所在。
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2024-01-16 浏览100
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