39问医生

脊髓性肌肉萎缩症筛查孕妇需要做吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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针对脊髓性肌肉萎缩症的孕妇筛查是必要的,以尽早发现并采取适当的治疗措施。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传疾病,通过母体血液检测可以识别出是否携带有致病性基因突变,从而预测胎儿是否存在患病风险。对孕妇进行筛查有助于早期诊断、预防并发症的发生,并为患者提供更好的医疗管理方案。
若家族中有明确的脊髓性肌萎缩症病例,则建议在孕前或孕期进行基因咨询与检测,以评估风险。
由于脊髓性肌萎缩症可能影响生育能力,因此建议有生育计划的夫妇定期进行健康检查,包括基因咨询和相关实验室测试。
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2024-03-14 浏览100
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