鉴于脊髓性肌萎缩症可能对孕妇及胎儿造成影响，因此建议进行相关检查。
脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1-7（SMN1）编码蛋白缺失或功能缺陷所致，主要表现为逐渐进展的肌肉无力、萎缩，可伴有呼吸困难、吞咽障碍等。通过检测母体血液中的SMN1基因拷贝数，可以辅助诊断是否患有此疾病，进而指导后续治疗与管理。
如果家族中有脊髓性肌萎缩症病史，则需要高度警惕，并在医生指导下进行进一步的遗传咨询和基因检测。
孕期中，孕妇应定期接受产前筛查和诊断，以评估自身及胎儿的风险状况。同时关注任何异常症状，及时就医并遵循专业医疗人员的指导。
脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1-7（SMN1）编码蛋白缺失或功能缺陷所致，主要表现为逐渐进展的肌肉无力、萎缩，可伴有呼吸困难、吞咽障碍等。通过检测母体血液中的SMN1基因拷贝数，可以辅助诊断是否患有此疾病，进而指导后续治疗与管理。
如果家族中有脊髓性肌萎缩症病史，则需要高度警惕，并在医生指导下进行进一步的遗传咨询和基因检测。
孕期中，孕妇应定期接受产前筛查和诊断，以评估自身及胎儿的风险状况。同时关注任何异常症状，及时就医并遵循专业医疗人员的指导。
北京大学第三医院
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