39问医生

假肥大肌营养不良治疗还能再要小孩吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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假肥大肌营养不良患者不宜生育,因为该疾病为X染色体隐性遗传病,男性患者将致病基因传给女儿,女儿是携带者;而女性携带者的儿子则有50%的概率发病。
假肥大肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X染色体隐性遗传病,其遗传方式为母亲传递X染色体给儿子,如果儿子从母亲那里继承了正常的抗肌萎缩蛋白基因,则不会发病;但如果同时从父亲那里继承了异常的抗肌萎缩蛋白基因,则会发病。由于该病的遗传特点,患病的母亲无法向儿子传递正常基因,因此不宜生育。
若患者的病情处于轻度阶段且没有家族史,则可能不需要特殊治疗或仅需简单管理即可改善症状,如提供营养支持、物理康复训练等。
建议患者定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以监测病情进展,避免剧烈运动以免加重症状。对于考虑备孕的夫妇,应咨询专业遗传咨询师评估风险,并采取适当的产前诊断措施。
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2024-02-15 浏览100
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