新生儿疾病筛查一般可以通过采血样、采集尿液样本、进行B超检查、进行血液检查等方式查询结果。
1、采血样
新生儿疾病筛查主要是对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等先天性遗传代谢性疾病进行筛查，采血样主要是对足跟血进行检查，如果检查结果显示异常，则需要进一步进行检查。
2、采集尿液样本
新生儿疾病筛查还可以通过采集尿液样本的方式进行检查，因为尿液样本的检查结果比较准确，而且尿液样本的检查方法比较简单，家长在家就可以进行检查。
3、进行B超检查
B超检查主要是对新生儿的肝脏、肾脏、心脏等部位进行检查，能够判断新生儿是否存在先天性疾病，比如先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病等。
4、进行血液检查
血液检查主要是对新生儿的血液进行检查，能够判断新生儿是否存在遗传代谢性疾病，比如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。
5、其他
如果新生儿存在先天性甲状腺功能减退症，则会导致甲状腺素分泌减少，从而出现身体发育迟缓、智力低下等症状。如果新生儿存在先天性肾上腺皮质增生症，则会导致肾上腺皮质激素分泌增多，从而出现身体肥胖、性早熟等症状。如果新生儿存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，则会导致体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，从而导致红细胞破坏增多，出现溶血性贫血的情况。
新生儿疾病筛查是一种针对先天性疾病进行的筛查方法，一般在新生儿出生后72小时内进行检查，如果检查结果显示异常，则需要进一步进行检查，以明确具体的疾病。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
左甲状腺素钠片
地高辛片
精苓口服液
