唐氏筛查能初步判断胎儿是否存在某些染色体异常，但无法直接诊断小孩畸形。
因为该疾病是由于特定染色体数目异常导致的，而这些异常可能会引起特定的表征和生理问题，进而影响到小孩的生长发育，可能导致其出现畸形。
除了染色体异常外，唐氏筛查还可能用于检测开放性神经管缺陷、18三体综合征等疾病风险。这是因为上述疾病也可能导致小孩出现畸形或其他健康问题。
在考虑进行唐氏筛查时，应与医生充分沟通，并结合个人情况评估风险。必要时，可进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以获得更准确的结果。
因为该疾病是由于特定染色体数目异常导致的，而这些异常可能会引起特定的表征和生理问题，进而影响到小孩的生长发育，可能导致其出现畸形。
除了染色体异常外，唐氏筛查还可能用于检测开放性神经管缺陷、18三体综合征等疾病风险。这是因为上述疾病也可能导致小孩出现畸形或其他健康问题。
在考虑进行唐氏筛查时，应与医生充分沟通，并结合个人情况评估风险。必要时，可进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以获得更准确的结果。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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