进行肌营养不良症的患者可以挂神经内科、肌肉疾病专科或遗传代谢科进行诊治，主要症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓、脊柱畸形、呼吸困难等。
1.肌肉无力
肌营养不良症是由于基因突变导致的染色体隐性遗传病，会影响蛋白质的功能和结构，进而影响肌肉功能。这些异常蛋白可能无法正常工作或者过早降解，从而导致肌肉无力。肌营养不良症引起的肌肉无力通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展。
2.肌肉萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，可出现肌纤维减少的情况，表现为肌肉萎缩。肌萎缩主要发生在下肢，尤其是大腿和小腿肌肉。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症患者的肌肉力量下降，可能导致运动发育迟缓，因为患者不能像其他同龄人那样灵活地移动身体。运动发育迟缓首先表现在儿童时期，特别是在爬行、站立和行走方面落后于同龄人。
4.脊柱畸形
肌营养不良症患者随着病情进展，可能会出现骨骼肌萎缩和肌力减退的现象，当背部肌肉严重受累时，就会导致脊柱失去肌肉支撑而发生变形。脊柱畸形多见于杜氏肌营养不良症患者，以胸椎前凸和腰椎后凸为特征。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者随着病情的发展，会出现呼吸肌受累，导致呼吸困难。呼吸困难通常在疾病的晚期出现，患者会感到呼吸急促、喘息或需要用力呼吸。
针对肌营养不良症的症状，可以到神经内科、骨科等科室就诊。常见的检查项目包括肌电图、血清肌酶检测以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并咨询专业医生的意见。
1.肌肉无力
肌营养不良症是由于基因突变导致的染色体隐性遗传病，会影响蛋白质的功能和结构，进而影响肌肉功能。这些异常蛋白可能无法正常工作或者过早降解，从而导致肌肉无力。肌营养不良症引起的肌肉无力通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展。
2.肌肉萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，可出现肌纤维减少的情况，表现为肌肉萎缩。肌萎缩主要发生在下肢，尤其是大腿和小腿肌肉。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症患者的肌肉力量下降，可能导致运动发育迟缓，因为患者不能像其他同龄人那样灵活地移动身体。运动发育迟缓首先表现在儿童时期，特别是在爬行、站立和行走方面落后于同龄人。
4.脊柱畸形
肌营养不良症患者随着病情进展，可能会出现骨骼肌萎缩和肌力减退的现象，当背部肌肉严重受累时，就会导致脊柱失去肌肉支撑而发生变形。脊柱畸形多见于杜氏肌营养不良症患者，以胸椎前凸和腰椎后凸为特征。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者随着病情的发展，会出现呼吸肌受累，导致呼吸困难。呼吸困难通常在疾病的晚期出现，患者会感到呼吸急促、喘息或需要用力呼吸。
针对肌营养不良症的症状，可以到神经内科、骨科等科室就诊。常见的检查项目包括肌电图、血清肌酶检测以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并咨询专业医生的意见。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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