肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，主要影响骨骼肌。
肌营养不良症是由于基因突变导致编码结构蛋白或功能蛋白的基因异常，进而影响到肌肉细胞的功能。这些蛋白质的缺失或改变会导致肌肉纤维无法正常生长和修复，最终引起肌肉萎缩和无力。肌营养不良症的主要症状包括进行性的肌肉无力、萎缩，通常从近端肌肉开始，如大腿前侧和臀部肌肉。患者可能会出现步态不稳、上楼困难、面部表情减少等症状。
肌电图可以评估神经传导速度和肌肉活动情况；肌肉活检则可观察肌肉组织的形态学变化，有助于确定诊断和类型。此外，基因检测也是确诊的重要手段之一。针对肌营养不良症目前尚无根治方法，但可通过药物治疗来缓解症状。例如，利尿剂如可能有助于减轻因肌肉水肿引起的不适感。
对于肌营养不良症患者，应避免剧烈运动，以免加重肌肉负担。建议定期进行康复训练，以维持肌肉力量和改善生活质量。
肌营养不良症是由于基因突变导致编码结构蛋白或功能蛋白的基因异常，进而影响到肌肉细胞的功能。这些蛋白质的缺失或改变会导致肌肉纤维无法正常生长和修复，最终引起肌肉萎缩和无力。肌营养不良症的主要症状包括进行性的肌肉无力、萎缩，通常从近端肌肉开始，如大腿前侧和臀部肌肉。患者可能会出现步态不稳、上楼困难、面部表情减少等症状。
肌电图可以评估神经传导速度和肌肉活动情况；肌肉活检则可观察肌肉组织的形态学变化，有助于确定诊断和类型。此外，基因检测也是确诊的重要手段之一。针对肌营养不良症目前尚无根治方法，但可通过药物治疗来缓解症状。例如，利尿剂如可能有助于减轻因肌肉水肿引起的不适感。
对于肌营养不良症患者，应避免剧烈运动，以免加重肌肉负担。建议定期进行康复训练，以维持肌肉力量和改善生活质量。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
腺苷钴胺片
维生素B6片
葡萄糖酸锌片
