39问医生

无创dna能查出苯丙酮尿症吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
咨询
无创DNA检测通常可以排除特定的染色体异常,但无法直接检测苯丙酮尿症。
无创DNA检测主要针对的是染色体异常引起的疾病,如唐氏综合症、爱德华兹综合症等。这类疾病与特定的染色体数目异常有关,可以通过无创DNA检测来确认是否存在这些异常。然而,苯丙酮尿症是由特定基因突变所致,不在无创DNA检测的覆盖范围内,因此需要使用其他方法进行诊断,例如新生儿筛检或专门的基因检测。如果临床怀疑苯丙酮尿症的可能性,应咨询医生以确定适当的进一步评估策略。
对于苯丙酮尿症的诊断,由于该病是由于基因突变导致的代谢障碍,此时进行无创DNA检测可能没有明确的结果,因为其并不包括目标基因的分析。
需要注意的是,在考虑苯丙酮尿症时,除了上述提到的常规筛查外,还应结合家族史和其他临床表现进行综合评估,并在专业医生指导下进行针对性检查和治疗。
66
2024-03-09 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品