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无创dna能检查出苯丙酮尿症吗

发病时间:不清楚

病情描述:无创dna能检查出苯丙酮尿症吗

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医生回答

无创DNA检测通常包括对特定的染色体非整倍体异常的筛查,但不包括苯丙酮尿症在内的单基因遗传病。
无创DNA检测主要针对的是染色体数目异常,即21-三体、18-三体和13-三体这三条常见非整倍体染色体的异常。此类异常可能导致严重的出生缺陷或智力障碍,因此有必要进行针对性的筛查。而苯丙酮尿症属于一种罕见的单基因遗传病,其致病机制与上述染色体异常不同,因此不在无创DNA检测的范围内。
若患者有家族史或临床症状提示可能患有苯丙酮尿症,建议进一步进行血液氨基酸分析或羊水穿刺等专业检测以确认诊断。
在考虑进行无创DNA检测时,应明确其目的仅为筛查染色体非整倍体异常,并非所有遗传疾病均包含在其范围内。如有特殊遗传病风险或其他疑虑,应在咨询医生后选择合适的检测项目。
2024-04-05 08:53 举报

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甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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