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苯丙酮尿症做无创检查的出吗
舒冏
副主任医师
三甲
中山大学附属第三医院
内分泌与代谢病学科
无创DNA检测可以初步筛查出苯丙酮尿症携带者。
无创DNA检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析，以评估可能存在的染色体异常或特定疾病的风险。苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的，因此通过检测相关基因可以初步判断是否为携带者。但需注意，无创DNA检测并非100%准确，如有进一步疑问或担忧，应咨询专业医生。
若患者存在高风险因素，如家族史、既往生育过患有苯丙酮尿症的孩子，则建议进行羊水穿刺确认诊断。
在考虑进行苯丙酮尿症筛查时，建议遵循医嘱选择合适的检测方法，并结合个人情况进行综合评估。必要时，可在专业医师指导下调整饮食结构，减少苯丙氨酸和酷氨酸的摄入量，如肉类、乳制品等，以预防或减轻症状。