胎儿巨结肠表现为胎粪排出延迟、腹部膨隆、呕吐、便秘和营养不良，如果这些症状持续存在，应尽快就医进行超声波或磁共振成像等评估。
1.胎粪排出延迟
由于先天性巨结肠患者直肠和部分结肠无神经节细胞分布，导致肠管蠕动功能丧失，当肠腔内压力超过胎便排出的压力时，就会出现胎粪排出延迟的现象。正常足月新生儿出生后数小时内应开始排出胎粪，但巨结肠患儿可能需要更长时间。
2.腹部膨隆
先天性巨结肠是一种遗传性疾病，由于远端结肠神经节细胞缺如，继发性地使乙状结肠近端到远端的肠管出现不同程度的痉挛狭窄。这种病变会导致肠道内容物通过受阻，进而引发腹胀的情况发生。患者的腹部可能会因为气体积聚而膨胀，尤其是在下腹部。
3.呕吐
先天性巨结肠的病因尚不明确，但是其会影响食物从胃中排入小肠的速度，进而影响消化系统的正常运作，导致呕吐的发生。呕吐通常发生在进食后，可能是由巨结肠引起的肠梗阻所致。
4.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如，继发性地使乙状结肠近端到远端的肠管出现不同程度的痉挛狭窄，从而导致大便不能顺利通过肠道，滞留于近端结肠，甚至逆流入十二指肠，形成顽固性的便秘。便秘的症状表现为排便次数减少、粪便干硬、排便困难等。
5.营养不良
先天性巨结肠可导致长期腹泻和无法吸收水分，这会使得体内的营养物质流失过快，从而引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥、头发稀疏等。
针对上述症状，建议进行新生儿体检、超声波检查以及X光检查以评估婴儿的消化系统状况。治疗措施可能包括轻柔的腹部按摩、使用开塞露协助排便以及营养支持治疗。家长应注意监测孩子的排便情况，确保孩子摄入足够的水分和电解质，并遵循医嘱调整饮食结构。
1.胎粪排出延迟
由于先天性巨结肠患者直肠和部分结肠无神经节细胞分布，导致肠管蠕动功能丧失，当肠腔内压力超过胎便排出的压力时，就会出现胎粪排出延迟的现象。正常足月新生儿出生后数小时内应开始排出胎粪，但巨结肠患儿可能需要更长时间。
2.腹部膨隆
先天性巨结肠是一种遗传性疾病，由于远端结肠神经节细胞缺如，继发性地使乙状结肠近端到远端的肠管出现不同程度的痉挛狭窄。这种病变会导致肠道内容物通过受阻，进而引发腹胀的情况发生。患者的腹部可能会因为气体积聚而膨胀，尤其是在下腹部。
3.呕吐
先天性巨结肠的病因尚不明确，但是其会影响食物从胃中排入小肠的速度，进而影响消化系统的正常运作，导致呕吐的发生。呕吐通常发生在进食后，可能是由巨结肠引起的肠梗阻所致。
4.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如，继发性地使乙状结肠近端到远端的肠管出现不同程度的痉挛狭窄，从而导致大便不能顺利通过肠道，滞留于近端结肠，甚至逆流入十二指肠，形成顽固性的便秘。便秘的症状表现为排便次数减少、粪便干硬、排便困难等。
5.营养不良
先天性巨结肠可导致长期腹泻和无法吸收水分，这会使得体内的营养物质流失过快，从而引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥、头发稀疏等。
针对上述症状，建议进行新生儿体检、超声波检查以及X光检查以评估婴儿的消化系统状况。治疗措施可能包括轻柔的腹部按摩、使用开塞露协助排便以及营养支持治疗。家长应注意监测孩子的排便情况，确保孩子摄入足够的水分和电解质，并遵循医嘱调整饮食结构。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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