胎儿先天性巨结肠表现为胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、顽固性便秘和营养不良，诊断需经超声、磁共振成像等检查确认，是新生儿科疾病，需及时就医。
1.胎粪排出延迟
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，使近端的肠管出现痉挛性的狭窄，进而影响到远端的肠内容物排出。当肠腔内压力过高时，会导致近端肠管内的液体和气体无法顺利通过狭窄处，从而引起上述现象。主要表现为新生儿出生后72小时内无胎便排出或仅有少量排出，可伴有腹部不适或阵发性哭闹。
2.腹胀
由于巨结肠患者存在肠梗阻的情况，因此会导致大量气体以及未消化的食物残渣潴留在肠道中，进而引发腹胀的症状。腹胀通常出现在脐周或上腹部，可能伴随疼痛或不适感。
3.呕吐
先天性巨结肠还会影响食物从胃向小肠的正常传输，造成胃肠逆蠕动增加，进而引发呕吐的现象。呕吐多发生在喂养后，严重者可呈喷射状呕吐。
4.顽固性便秘
由于巨结肠患者的肠管肌层缺乏神经节细胞，所以不能被正常地刺激而产生收缩运动，这使得固体和液体物质难以通过狭窄的肠段。这种不完全的消化和吸收会进一步导致便秘的发生。患儿会出现排便次数减少、粪便干结且难以排出等症状。
5.营养不良
先天性巨结肠若长时间得不到有效的治疗，可能会因为长期摄入不足而导致营养不良的发生。表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
针对胎儿先天性巨结肠症，可以进行超声波检查、X线检查以评估肠道情况，必要时需行直肠肛门测压、钡剂灌肠造影等特殊检查。治疗措施包括使用促进肠道动力药物，如西沙必利片、莫沙必利片等，重症病例可能需要手术治疗，如结肠切除术。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保充足的营养摄入，并遵循医嘱进行相关治疗和护理。
1.胎粪排出延迟
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，使近端的肠管出现痉挛性的狭窄，进而影响到远端的肠内容物排出。当肠腔内压力过高时，会导致近端肠管内的液体和气体无法顺利通过狭窄处，从而引起上述现象。主要表现为新生儿出生后72小时内无胎便排出或仅有少量排出，可伴有腹部不适或阵发性哭闹。
2.腹胀
由于巨结肠患者存在肠梗阻的情况，因此会导致大量气体以及未消化的食物残渣潴留在肠道中，进而引发腹胀的症状。腹胀通常出现在脐周或上腹部，可能伴随疼痛或不适感。
3.呕吐
先天性巨结肠还会影响食物从胃向小肠的正常传输，造成胃肠逆蠕动增加，进而引发呕吐的现象。呕吐多发生在喂养后，严重者可呈喷射状呕吐。
4.顽固性便秘
由于巨结肠患者的肠管肌层缺乏神经节细胞，所以不能被正常地刺激而产生收缩运动，这使得固体和液体物质难以通过狭窄的肠段。这种不完全的消化和吸收会进一步导致便秘的发生。患儿会出现排便次数减少、粪便干结且难以排出等症状。
5.营养不良
先天性巨结肠若长时间得不到有效的治疗，可能会因为长期摄入不足而导致营养不良的发生。表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等。
针对胎儿先天性巨结肠症，可以进行超声波检查、X线检查以评估肠道情况，必要时需行直肠肛门测压、钡剂灌肠造影等特殊检查。治疗措施包括使用促进肠道动力药物，如西沙必利片、莫沙必利片等，重症病例可能需要手术治疗，如结肠切除术。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保充足的营养摄入，并遵循医嘱进行相关治疗和护理。
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