苯丙酮尿症患儿最初症状通常在智力低下、生长迟缓、神经发育异常、特殊气味、色素缺乏等典型症状出现时就医。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。智力低下的发生是因为大脑内神经递质减少，影响了神经系统的正常功能。智力低下主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄儿童水平，可能伴有学习障碍和适应困难。
2.生长迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢物积累，干扰了蛋白质合成过程中的转氨基作用，从而影响细胞分裂和组织增长，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高和体重明显落后于同龄人，伴随骨骺闭合延迟，但其他身体系统如心脏和肺部可能接近成熟。
3.神经发育异常
神经发育异常是由遗传因素或环境因素引起的中枢神经系统结构或功能上的异常，包括但不限于智力低下、运动障碍、感觉缺陷、言语和交流障碍等。苯丙酮尿症患者由于体内神经递质合成受阻，可能会出现一系列神经发育异常的症状。这些异常可能从新生儿期开始显现，包括喂养困难、过度敏感于光和声音以及睡眠障碍。
4.特殊气味
特殊气味主要是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢过程中产生的氨和其他含氮化合物累积所致。这些化合物具有难闻的气味，尤其是在尿液和汗液中更为明显。这种气味可能在任何年龄出现，但在婴儿时期最为明显，且随着年龄的增长而减轻。
5.色素缺乏
色素缺乏是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累导致黑色素合成减少所引起的。黑色素是一种天然的皮肤色素，其合成需要酪氨酸作为原料，而苯丙氨酸会竞争性地抑制酪氨酸的合成。色素缺乏通常出现在皮肤、毛发和眼睛上，可能导致肤色浅白、头发颜色浅、虹膜颜色淡等症状。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等检测项目以确诊。治疗措施一般包括饮食疗法，即限制苯丙氨酸摄入并补充特殊配方奶粉；必要时可遵医嘱使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦口服溶液等抗癫痫药物控制痉挛发作。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注孩子的生活质量，提供适宜的学习和支持环境。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。智力低下的发生是因为大脑内神经递质减少，影响了神经系统的正常功能。智力低下主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄儿童水平，可能伴有学习障碍和适应困难。
2.生长迟缓
由于苯丙氨酸及其代谢物积累，干扰了蛋白质合成过程中的转氨基作用，从而影响细胞分裂和组织增长，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高和体重明显落后于同龄人，伴随骨骺闭合延迟，但其他身体系统如心脏和肺部可能接近成熟。
3.神经发育异常
神经发育异常是由遗传因素或环境因素引起的中枢神经系统结构或功能上的异常，包括但不限于智力低下、运动障碍、感觉缺陷、言语和交流障碍等。苯丙酮尿症患者由于体内神经递质合成受阻，可能会出现一系列神经发育异常的症状。这些异常可能从新生儿期开始显现，包括喂养困难、过度敏感于光和声音以及睡眠障碍。
4.特殊气味
特殊气味主要是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸代谢过程中产生的氨和其他含氮化合物累积所致。这些化合物具有难闻的气味，尤其是在尿液和汗液中更为明显。这种气味可能在任何年龄出现，但在婴儿时期最为明显，且随着年龄的增长而减轻。
5.色素缺乏
色素缺乏是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累导致黑色素合成减少所引起的。黑色素是一种天然的皮肤色素，其合成需要酪氨酸作为原料，而苯丙氨酸会竞争性地抑制酪氨酸的合成。色素缺乏通常出现在皮肤、毛发和眼睛上，可能导致肤色浅白、头发颜色浅、虹膜颜色淡等症状。
针对上述症状，建议进行血液中苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等检测项目以确诊。治疗措施一般包括饮食疗法，即限制苯丙氨酸摄入并补充特殊配方奶粉；必要时可遵医嘱使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦口服溶液等抗癫痫药物控制痉挛发作。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注孩子的生活质量，提供适宜的学习和支持环境。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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