苯丙酮尿症患儿初期症状通常在呕吐、腹泻、嗜睡、智力发育迟缓、特殊气味等症状出现后被诊断，应尽快就医以进行基因检测和代谢评估。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐可能发生在任何时间点，但通常在新生儿期或婴儿早期出现，且可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
由于苯丙酮尿症患者的小肠黏膜通透性增加，会导致蛋白质从受损的肠黏膜漏出进入肠腔内，刺激小肠分泌消化液增多，进而引起腹泻的症状发生。腹泻多见于儿童时期，伴随有水样便并可能带有奶瓣。
3.嗜睡
苯丙酮尿症会影响大脑神经递质的合成，导致中枢神经系统功能障碍，从而引起睡眠障碍，表现为嗜睡。嗜睡主要出现在婴幼儿阶段，除了持续的睡眠需求外，还可能出现易醒、夜间惊醒等症状。
4.智力发育迟缓
由于脑组织中神经递质5-羟色胺合成减少，影响了神经系统的正常发育，导致智力发育迟缓。智力低下常在幼儿期被发现，包括认知能力、语言能力和社交技能的落后。
5.特殊气味
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法正常代谢时，其会通过特殊的化学反应转化为具有鼠尿味的化合物，从而产生特殊气味。这种气味通常会在儿童身上更为明显，尤其是在饮食后或出汗后。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测等以确认诊断。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和营养支持，必要时可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物。家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，确保孩子获得均衡的营养，并避免食用高蛋白食物。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐可能发生在任何时间点，但通常在新生儿期或婴儿早期出现，且可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
由于苯丙酮尿症患者的小肠黏膜通透性增加，会导致蛋白质从受损的肠黏膜漏出进入肠腔内，刺激小肠分泌消化液增多，进而引起腹泻的症状发生。腹泻多见于儿童时期，伴随有水样便并可能带有奶瓣。
3.嗜睡
苯丙酮尿症会影响大脑神经递质的合成，导致中枢神经系统功能障碍，从而引起睡眠障碍，表现为嗜睡。嗜睡主要出现在婴幼儿阶段，除了持续的睡眠需求外，还可能出现易醒、夜间惊醒等症状。
4.智力发育迟缓
由于脑组织中神经递质5-羟色胺合成减少，影响了神经系统的正常发育，导致智力发育迟缓。智力低下常在幼儿期被发现，包括认知能力、语言能力和社交技能的落后。
5.特殊气味
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法正常代谢时，其会通过特殊的化学反应转化为具有鼠尿味的化合物，从而产生特殊气味。这种气味通常会在儿童身上更为明显，尤其是在饮食后或出汗后。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测等以确认诊断。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和营养支持，必要时可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物。家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，确保孩子获得均衡的营养，并避免食用高蛋白食物。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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