苯丙酮尿症患儿的主要治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物以及新生儿筛查。
1.饮食疗法
通过限制摄入高苯丙氨酸食物如蛋白质源，并增加低苯丙氨酸食品如淀粉类来降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于控制新生儿至儿童期患者体内的苯丙氨酸含量。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸配方奶替代普通婴儿配方奶以减少苯丙氨酸摄入。适合于出生后至一岁以内未确诊的婴儿。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
通过口服或注射特定的苯丙氨酸代谢解救药物，如羟苯乙酸、羟苯甲酸等，来改善苯丙氨酸的代谢。主要针对已经诊断为苯丙酮尿症且需要持续管理的患者。
4.新生儿筛查
对所有新生儿在出生后72小时内采集足跟血样进行实验室检测，以早期发现苯丙酮尿症和其他先天代谢疾病。普遍应用于新生儿群体中的常规检查项目。
家长需密切监测患儿的生长发育情况及症状变化，在医师指导下调整饮食方案。同时，定期复查血液中苯丙氨酸水平，确保其在目标范围内，有助于预防智力低下及其他神经系统并发症的发生。
1.饮食疗法
通过限制摄入高苯丙氨酸食物如蛋白质源，并增加低苯丙氨酸食品如淀粉类来降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于控制新生儿至儿童期患者体内的苯丙氨酸含量。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸配方奶替代普通婴儿配方奶以减少苯丙氨酸摄入。适合于出生后至一岁以内未确诊的婴儿。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
通过口服或注射特定的苯丙氨酸代谢解救药物，如羟苯乙酸、羟苯甲酸等，来改善苯丙氨酸的代谢。主要针对已经诊断为苯丙酮尿症且需要持续管理的患者。
4.新生儿筛查
对所有新生儿在出生后72小时内采集足跟血样进行实验室检测，以早期发现苯丙酮尿症和其他先天代谢疾病。普遍应用于新生儿群体中的常规检查项目。
家长需密切监测患儿的生长发育情况及症状变化，在医师指导下调整饮食方案。同时，定期复查血液中苯丙氨酸水平，确保其在目标范围内，有助于预防智力低下及其他神经系统并发症的发生。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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