先天性巨结肠的诊断通常需要结合腹部超声检查、直肠指诊、钡剂灌肠造影、肛门直肠测压、基因检测等医学检查。建议就医后进行详细评估，以确定是否为先天性巨结肠。
1.腹部超声检查
通过观察腹部内部结构来评估消化系统情况。患者躺在检查床上，医生使用高频声波扫描患者腹部区域，通常无须特殊准备。
2.直肠指诊
可以触及直肠内是否有狭窄段及狭窄段位置。医生会戴上一次性手套，在患者的肛门周围施加压力以感受其内部状况。
3.钡剂灌肠造影
可显示结肠远端有无梗阻和扩张。将含有钡剂的液体注入患者体内，然后拍摄X光片以记录液体流动情况。
4.肛门直肠测压
评估肛门括约肌功能以及排便时肠道运动是否正常。患者坐在特制仪器上，医生会在其肛门处放置传感器进行测量。
5.基因检测
确定是否存在与巨结肠相关的遗传因素。采集血液样本送至实验室分析特定基因突变。
以上各项检查均需空腹进行。在接受钡剂灌肠造影前，应告知医生任何可能影响肠道吸收或排出的药物使用情况。
1.腹部超声检查
通过观察腹部内部结构来评估消化系统情况。患者躺在检查床上，医生使用高频声波扫描患者腹部区域，通常无须特殊准备。
2.直肠指诊
可以触及直肠内是否有狭窄段及狭窄段位置。医生会戴上一次性手套，在患者的肛门周围施加压力以感受其内部状况。
3.钡剂灌肠造影
可显示结肠远端有无梗阻和扩张。将含有钡剂的液体注入患者体内，然后拍摄X光片以记录液体流动情况。
4.肛门直肠测压
评估肛门括约肌功能以及排便时肠道运动是否正常。患者坐在特制仪器上，医生会在其肛门处放置传感器进行测量。
5.基因检测
确定是否存在与巨结肠相关的遗传因素。采集血液样本送至实验室分析特定基因突变。
以上各项检查均需空腹进行。在接受钡剂灌肠造影前，应告知医生任何可能影响肠道吸收或排出的药物使用情况。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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