先天性巨结肠通常在出生后数天至数周内被发现，但也可能较晚才被诊断出来。
先天性巨结肠是一种遗传性疾病，与基因突变有关，这些突变影响了神经嵴细胞向远端迁移并形成肌间神经丛，从而导致近端结肠神经节细胞缺乏，使该段肠管失去正常的运动功能，当食物残渣进入这一区域时，会因为无法顺利推进而发生堵塞，进而引发一系列消化道症状。
先天性巨结肠还可能出现腹泻、营养不良等症状。
先天性巨结肠需要及时的专业评估和治疗，定期监测以及适当的饮食管理至关重要。
先天性巨结肠是一种遗传性疾病，与基因突变有关，这些突变影响了神经嵴细胞向远端迁移并形成肌间神经丛，从而导致近端结肠神经节细胞缺乏，使该段肠管失去正常的运动功能，当食物残渣进入这一区域时，会因为无法顺利推进而发生堵塞，进而引发一系列消化道症状。
先天性巨结肠还可能出现腹泻、营养不良等症状。
先天性巨结肠需要及时的专业评估和治疗，定期监测以及适当的饮食管理至关重要。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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