21三体综合征的产前检查通常包括无创产前DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样、超声软指标评估和胎儿MRI等。如果考虑可能的风险或有特定需求，建议咨询医生进行进一步的指导和建议。
1.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析，以筛查21三体综合征等染色体异常。此为一种非侵入性检查方法，无需穿刺母体，只需抽取约5毫升静脉血即可完成采样。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞进行染色体分析，可直接诊断胎儿是否存在21三体综合征。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫内采集羊水样本，通常在局部麻醉下进行。
3.绒毛取样
绒毛取样适用于早期妊娠，通过取出胎盘组织进行分析，可以确定胎儿是否患有21三体综合征。此手术需在超声引导下进行微小切口，摘取一小部分绒毛组织，可能引起轻微出血或不适。
4.超声软指标评估
超声软指标评估是在常规孕期超声检查中观察胎儿结构异常或其他异常表现，有助于判断是否存在21三体综合征的风险。由经验丰富的超声医师对胎儿进行全面扫描，包括头颅、脊柱、心脏等多个部位。
5.胎儿MRI
胎儿磁共振成像是利用强磁场和无线电波来产生详细的胎儿内部图像，能够提供更全面的信息帮助诊断21三体综合征。此项检查需要预约，在特定环境中进行，通常耗时较长且需保持静止状态。
以上各项检查均应在专业医疗机构进行，并按医嘱准备。进行21三体综合征产前检查时，应避免进食高脂肪食物，以免影响无创产前DNA检测结果准确性。
1.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析，以筛查21三体综合征等染色体异常。此为一种非侵入性检查方法，无需穿刺母体，只需抽取约5毫升静脉血即可完成采样。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞进行染色体分析，可直接诊断胎儿是否存在21三体综合征。医生使用一根细针穿过腹部进入子宫内采集羊水样本，通常在局部麻醉下进行。
3.绒毛取样
绒毛取样适用于早期妊娠，通过取出胎盘组织进行分析，可以确定胎儿是否患有21三体综合征。此手术需在超声引导下进行微小切口，摘取一小部分绒毛组织，可能引起轻微出血或不适。
4.超声软指标评估
超声软指标评估是在常规孕期超声检查中观察胎儿结构异常或其他异常表现，有助于判断是否存在21三体综合征的风险。由经验丰富的超声医师对胎儿进行全面扫描，包括头颅、脊柱、心脏等多个部位。
5.胎儿MRI
胎儿磁共振成像是利用强磁场和无线电波来产生详细的胎儿内部图像，能够提供更全面的信息帮助诊断21三体综合征。此项检查需要预约，在特定环境中进行，通常耗时较长且需保持静止状态。
以上各项检查均应在专业医疗机构进行，并按医嘱准备。进行21三体综合征产前检查时，应避免进食高脂肪食物，以免影响无创产前DNA检测结果准确性。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
甲磺酸伊马替尼胶囊
