先天性巨结肠可以通过腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、内镜检查等医学检查来诊断。由于先天性巨结肠可能影响肠道功能，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.腹部X线平片
通过观察结肠充气情况来判断是否存在梗阻。患者仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下完成X光影像采集。
2.直肠指诊
此方法可触及直肠下段有无痉挛带及扩大的肠管。患者采取截石位或侧卧位，医生戴手套后将手指伸入患者的肛门中进行触诊。
3.肛门直肠测压
该检查能够评估肛门括约肌的功能状态以及对刺激的反应。患者在安静状态下和模拟排便时进行一系列测量，通常由专业人员指导完成。
4.钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影可以显示结肠的形态、位置和功能状态。患者口服一定量的白色糊状物作为对比剂后躺于检查床上接受辐射扫描。
5.内镜检查
内镜检查可以直接观察到病变部位并取样进行病理学分析。在全身麻醉下将带有微型摄像头的纤维软管插入肛门深入至回盲部以查看肠道内部情况。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠诊断过程中应避免摄入含乳糖食品，以免加剧症状。
1.腹部X线平片
通过观察结肠充气情况来判断是否存在梗阻。患者仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下完成X光影像采集。
2.直肠指诊
此方法可触及直肠下段有无痉挛带及扩大的肠管。患者采取截石位或侧卧位，医生戴手套后将手指伸入患者的肛门中进行触诊。
3.肛门直肠测压
该检查能够评估肛门括约肌的功能状态以及对刺激的反应。患者在安静状态下和模拟排便时进行一系列测量，通常由专业人员指导完成。
4.钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影可以显示结肠的形态、位置和功能状态。患者口服一定量的白色糊状物作为对比剂后躺于检查床上接受辐射扫描。
5.内镜检查
内镜检查可以直接观察到病变部位并取样进行病理学分析。在全身麻醉下将带有微型摄像头的纤维软管插入肛门深入至回盲部以查看肠道内部情况。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠诊断过程中应避免摄入含乳糖食品，以免加剧症状。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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