无创DNA检查通常用于筛查常见的非整倍体异常,如21-三体、18-三 体和13-三体,其检出率分别为99%、97%和90%,而21-三体的检出率最高。
无创DNA检查是通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并对测序结果进行生物信息学分析,从而得出胎儿21-三体、18-三体和13-三体的风险值。由于21-三体的基因组扩增最为显著,所以其检出率最高。
虽然无创DNA检查对于21-三体等常见非整倍体异常的检出率较高,但不排除存在极少数情况下会出现假阴性结果。这可能与样本采集或处理过程中的误差有关。
需要注意的是,在接受无创DNA检查时,应遵循医生指导,确保采样过程正确,避免任何干扰因素可能导致的结果偏差。此外,若患者年龄大于35岁,建议进一步进行羊水穿刺以确认是否存在染色体异常。
无创DNA检查是通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并对测序结果进行生物信息学分析,从而得出胎儿21-三体、18-三体和13-三体的风险值。由于21-三体的基因组扩增最为显著,所以其检出率最高。
虽然无创DNA检查对于21-三体等常见非整倍体异常的检出率较高,但不排除存在极少数情况下会出现假阴性结果。这可能与样本采集或处理过程中的误差有关。
需要注意的是,在接受无创DNA检查时,应遵循医生指导,确保采样过程正确,避免任何干扰因素可能导致的结果偏差。此外,若患者年龄大于35岁,建议进一步进行羊水穿刺以确认是否存在染色体异常。