新生儿疾病筛查通常通过采集新生儿的足跟血样进行，一般在出生后3-5天内进行。采样时，医生会从婴儿的足跟处取一小滴血液，然后将血液点在专用滤纸上，随后将滤纸邮寄至实验室进行分析。实验室会通过氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、甲状腺功能测定、先天性肾上腺增生筛查、耳聋基因筛查等检测方法来评估婴儿是否存在某些先天性疾病。如果筛查结果异常，医生会建议进一步的诊断和治疗。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病，以确保其健康成长。通过抽取血液样本并对其进行实验室分析来确定血液中特定氨基酸水平是否异常。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测旨在识别由脂质代谢障碍引起的潜在健康问题。通常采取无创方式采集新生儿血样，在专业人员指导下完成相关检验项目。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可反映新生儿体内甲状腺激素水平是否正常。医生会从新生儿颈部抽取一小份血样，随后送至实验室进行检测。
4.先天性肾上腺增生筛查
先天性肾上腺增生筛查有助于早期发现和诊断该病，以便及时治疗。医生会采集新生儿的脐带血或静脉血样，并将其送往指定医疗机构进行检测。
5.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查是针对特定突变位点进行的DNA测序，目的是预防遗传性耳聋。新生儿出生后即刻抽取足跟血，然后将血液标本保存于专用采血管内，再由专业人员运送至指定地点进行检测。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免食物影响某些指标。同时注意保持宝宝情绪稳定，以免因紧张、恐惧等情绪导致血压、心率波动，干扰结果准确性。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病，以确保其健康成长。通过抽取血液样本并对其进行实验室分析来确定血液中特定氨基酸水平是否异常。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测旨在识别由脂质代谢障碍引起的潜在健康问题。通常采取无创方式采集新生儿血样，在专业人员指导下完成相关检验项目。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可反映新生儿体内甲状腺激素水平是否正常。医生会从新生儿颈部抽取一小份血样，随后送至实验室进行检测。
4.先天性肾上腺增生筛查
先天性肾上腺增生筛查有助于早期发现和诊断该病，以便及时治疗。医生会采集新生儿的脐带血或静脉血样，并将其送往指定医疗机构进行检测。
5.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查是针对特定突变位点进行的DNA测序，目的是预防遗传性耳聋。新生儿出生后即刻抽取足跟血，然后将血液标本保存于专用采血管内，再由专业人员运送至指定地点进行检测。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免食物影响某些指标。同时注意保持宝宝情绪稳定，以免因紧张、恐惧等情绪导致血压、心率波动，干扰结果准确性。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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