39问医生

粘多糖病产检不出来吗

刘泽群 妇产科 主治医师
广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等
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产检一般可以将黏多糖检查出来。黏多糖病是指小儿黏多糖病,是由蛋白多糖降解酶的先天缺陷引起的蛋白多糖分解代谢紊乱。其特点是寡糖的过度积累和排泄,临床上主要表现为面容丑陋、肝脾肿大和智力低下。大多数小儿黏多糖病可通过羊水细胞的CDNA基因分析进行产前诊断,建议及时到医院进行产前检查,避免先天性疾病。
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2022-03-28 浏览100
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