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病情描述：纯母乳喂养的小儿苯丙酮尿症患者母亲饮食
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王淑芬 副主任医师 三甲
鹤岗市人民医院 儿科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，要控制蛋白质的摄入量，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 2021-11-30 17:43 举报
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