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病情描述:你好‘张家口有医院能检查小儿苯丙酮尿症
医生回答
黄诚英 副主任医师
北流市人民医院 儿科
你好!苯丙酮尿症是一种先天性疾病,是由于络氨酸酶缺乏引起的蛋白质代谢障碍,一般在新生儿出生后进行足跟血检查时进行筛查,如果筛查出现异常,需要进行基因测试,明确诊断。一旦明确诊断,要控制蛋白质的摄入,每天每千克体重在一克到一点五克左右。 2018-03-17 16:04 举报
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