39问医生

小儿苯丙酮尿症是什么症状

董显燕儿科主任医师

赣州市人民医院三级甲等

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小儿苯丙酮尿症可能会有生长缓慢等症状。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病和遗传性代谢性疾病，这主要是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。苯丙氨酸会积聚并从尿液中排出，儿童会有一些临床表现。临床表现以生长迟缓为主，儿童除身体发育迟缓外，还有智力发育迟缓，这一点更为明显。

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2021-10-02 浏览100次

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