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21三体综合征属于染色体结构变异吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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21三体综合征不属于染色体结构变异。
21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致,即多了一条21号染色体。而染色体结构变异是指染色体中某一片段的缺失、重复、易位或倒位等改变,与染色体数目异常不同,所以21三体综合征不是染色体结构变异。其主要通过遗传方式传递给下一代,但也可能是由环境因素引起的新发突变。
除21三体综合征外,还有其他一些疾病可能与染色体异常有关,例如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。这些疾病也可能导致智力低下和其他身体缺陷,并且通常可以通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法检测出来。
针对21三体综合征等染色体异常疾病的预防和管理需特别注意孕期保健以及家族史的了解。若怀疑有相关风险,建议及时咨询专业医生并接受适当检查。
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2024-02-21 浏览100
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