21三体综合征染色体异常，主要是指染色体数量异常和结构异常。
染色体数量异常主要是指细胞内染色体的数量发生了异常，其中包括数量减少或者是数量增多。比较常见的是21三体综合征，也叫做唐氏综合征，是一种染色体异常的疾病。正常人体内有23对染色体，而21三体综合征患者体内的染色体数量会异常增多，也会导致多种结构异常。如果是孕妇在怀孕期间，通过羊水穿刺检查，可以检查出胎儿的染色体数量，也可以检查出胎儿是否患有唐氏综合征。如果是高龄孕妇，在怀孕期间可以通过绒毛活检或者是无创DNA检查，检查出胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，因此在预防上主要是通过孕期的筛查和产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检、DNA检查等。一旦确诊为唐氏综合征，孕妇需要配合医生采取相关的措施，比如在孕期中期选择引产、终止妊娠。而对于染色体异常，如果已经出生的胎儿，也可以通过后天的干预，来进行治疗和改善，比如对于有明显的畸形，可以采取手术治疗，如心脏畸形手术、唇腭裂手术等。因此，在怀孕期间需要做好各项产前检查，如唐氏筛查、四维彩超等，能够及时发现并诊断出胎儿是否患有唐氏综合征。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
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北京协和医院
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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