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18三体综合征和21三体综合征的区别

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、遗传物质携带者、临床表现、诊断方法以及预后。
1.染色体数目异常
18三体综合征是由于第18号染色体多了一条,即由正常的46条染色体变成了47条染色体;而21三体综合征则是由于第21号染色体多了一条,即由正常的46条染色体变成了47条染色体。
2.遗传物质携带者
18三体综合征的患者父母双方可能都是正常人,但都属于18三体综合征的基因携带者;而21三体综合征的患者父母中只有一方为21三体综合征患者或其家族中有21三体综合征患者。
3.临床表现
18三体综合征通常表现为智力低下、特殊面容及生长发育迟缓等,但不会出现先天性心脏病;而21三体综合征则除了上述症状外,还常伴有先天性心脏病及其他先天畸形。
4.诊断方法
18三体综合征主要通过羊水穿刺进行诊断,也可使用无创DNA检测法进行确诊;而21三体综合征则可通过绒毛取样术、羊水穿刺术以及脐带血穿刺术等手段进行诊断。
5.预后
18三体综合征患者的预后相对较好,经过适当的康复训练,部分患者的生活质量可以得到改善;而21三体综合征患者的预后较差,且无法治愈。
无论是18三体综合征还是21三体综合征,都需要定期监测并评估患儿的发展情况,以早期发现并干预相关问题。
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2024-03-22 浏览100
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