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18三体综合征和21三体综合征的区别

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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18三体综合征和21三体综合征的区别在于染色体数目异常、遗传物质携带者、临床表现、诊断方法以及预后。
1.染色体数目异常
18三体综合征是由于第18号染色体多了一条,即由正常的46条染色体变成了47条染色体;而21三体综合征则是由于第21号染色体多了一条,即由正常的46条染色体变成了47条染色体。
2.遗传物质携带者
18三体综合征的患者通常没有家族史,且其父母双方均为正常染色体核型;而21三体综合征的患者则可能有家族史,并且其母亲年龄越大风险越高。
3.临床表现
18三体综合征的患者常表现为严重智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等;而21三体综合征的患者除了上述症状外,还可能出现先天性心脏病、消化道畸形等问题。
4.诊断方法
18三体综合征主要通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断;而21三体综合征可通过血清标志物检测、无创DNA筛查以及羊水穿刺等方式进行诊断。
5.预后
18三体综合征患者的预后通常较差,但较21三体综合征好一些。
无论是18三体综合征还是21三体综合征,都属于染色体疾病,因此建议孕妇定期进行产前检查,如超声波检查和血液生化指标监测,以早期发现并及时处理相关问题。
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2024-02-19 浏览100
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