孕检地中海贫血筛查异常怎么办

孕检地中海贫血筛查异常可以通过血红蛋白分析、基因检测、地拉罗司、去铁胺、异基因造血干细胞移植等方法进行治疗。如果症状没有得到缓解或者病情加重，应立即就医以获得专业治疗。
1.血红蛋白分析
通过提取血液样本进行实验室测试，以确定是否存在特定类型的地中海贫血。适用于初步诊断是否患有地中海贫血。
2.基因检测
利用DNA测序技术对个体的基因组进行分析，以鉴定导致地中海贫血的突变基因。针对家族史阳性、新生儿常规筛查结果异常者等人群。
3.地拉罗司
地拉罗司是一种5-氨基水杨酸类似物，能特异性与β珠蛋白基因表达的RNA杂交体结合，抑制其转录，从而减少β珠蛋白链合成，降低溶血程度。用于重型β地中海贫血患者，在输红细胞悬液无法维持血红蛋白浓度≥80g/L时使用。
4.去铁胺
去铁胺是常用去铁剂，可逆性螯合铁原子，促进铁从尿液中排泄，降低铁负荷。适用于需要长期输血但未成熟供体匹配的患者，以减少铁超载风险。
5.异基因造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植涉及从健康供体获取骨髓或外周血干细胞，并将其植入接受者体内重建血液系统。此过程可用于纠正β地中海贫血患者的遗传缺陷。主要适用于重型β地中海贫血且有合适配型的患者。
地中海贫血的管理需综合考虑上述所有治疗方案。建议定期复查地中海贫血筛查指标，监测病情变化，同时注意营养均衡及补充叶酸，以支持红细胞的生成。