39问医生

唐氏筛查可以检查出地中海贫血吗?

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
唐氏筛查不能直接检测地中海贫血,但可作为风险评估的依据之一。
虽然两者都可能导致胎儿发育异常,但唐氏筛查主要针对的是染色体异常;而地中海贫血是由特定基因突变所致,需要通过专门的地中海贫血筛查来确定。因此,为了全面了解胎儿健康状况,建议进行针对性更强的产前诊断。
由于地中海贫血是遗传性疾病,因此对于有家族史或既往生育过患此病孩子的孕妇,医生可能会推荐做羊水穿刺等进一步的确诊测试。
在考虑进行唐氏筛查时,应明确告知医生个人及家族的疾病史及相关风险因素,以便更准确地评估患病风险。若担心可能存在的遗传疾病,建议进行针对性更强的产前诊断方法。
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2024-04-15 浏览100
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