唐氏综合征可以通过唐氏筛查进行初步诊断。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起的疾病，而唐氏筛查主要针对21-三体、18-三体以及开放性神经管缺陷进行筛查，因此，该疾病可通过该项检查得到明确诊断。但需要指出的是，唐氏筛查结果为高风险时，并不代表一定患有唐氏综合征，仍需进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。
若孕妇年龄大于35岁，则不建议进行唐氏筛查，因为其准确性较低，通常推荐使用无创DNA检测或绒毛取样术来评估胎儿是否存在染色体异常。此外，对于有既往染色体异常生育史者，也应考虑进行针对性的遗传咨询与产前诊断。
在进行唐氏综合征筛查时，应注意按时到医院抽取血液标本，并且要避免空腹抽血，以免影响检查结果的准确性。同时还要注意保持良好的心态，不要过度紧张和焦虑。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起的疾病，而唐氏筛查主要针对21-三体、18-三体以及开放性神经管缺陷进行筛查，因此，该疾病可通过该项检查得到明确诊断。但需要指出的是，唐氏筛查结果为高风险时，并不代表一定患有唐氏综合征，仍需进一步进行无创DNA或羊水穿刺等确诊检查。
若孕妇年龄大于35岁，则不建议进行唐氏筛查，因为其准确性较低，通常推荐使用无创DNA检测或绒毛取样术来评估胎儿是否存在染色体异常。此外，对于有既往染色体异常生育史者，也应考虑进行针对性的遗传咨询与产前诊断。
在进行唐氏综合征筛查时，应注意按时到医院抽取血液标本，并且要避免空腹抽血，以免影响检查结果的准确性。同时还要注意保持良好的心态，不要过度紧张和焦虑。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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