基因检测神经纤维瘤病的准确率通常在95%以上。
基因检测是针对特定目标基因进行测序，以确定是否存在与疾病相关的突变。神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的，通过高通量测序技术可有效识别该基因中的致病变异。对于大多数患者而言，这种检测方法具有高度特异性，并能准确地检出大部分的突变类型。但在少数情况下可能存在假阴性结果，主要是由于复杂性杂合子的存在或者未覆盖到关键的功能区。为确保结果可靠，建议在有资质的医疗机构进行检测，并咨询专业医生对结果进行解读。
如果家族中有明确的病例，则基因检测的准确性会更高；若无明确病例，则可能需要进一步的临床评估。
基因检测前应避免吸烟、饮酒等不良生活习惯，保持充足睡眠，以减少干扰因素对检测结果的影响。同时注意保护隐私信息，防止误传或滥用。
基因检测是针对特定目标基因进行测序，以确定是否存在与疾病相关的突变。神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的，通过高通量测序技术可有效识别该基因中的致病变异。对于大多数患者而言，这种检测方法具有高度特异性，并能准确地检出大部分的突变类型。但在少数情况下可能存在假阴性结果，主要是由于复杂性杂合子的存在或者未覆盖到关键的功能区。为确保结果可靠，建议在有资质的医疗机构进行检测，并咨询专业医生对结果进行解读。
如果家族中有明确的病例，则基因检测的准确性会更高；若无明确病例，则可能需要进一步的临床评估。
基因检测前应避免吸烟、饮酒等不良生活习惯，保持充足睡眠，以减少干扰因素对检测结果的影响。同时注意保护隐私信息，防止误传或滥用。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
