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基因检测神经纤维瘤病准确率高吗

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基因检测对神经纤维瘤病的诊断准确率总体较高，尤其针对已明确致病基因的经典型病例，检出率可达九成以上。检测结果受突变类型、检测方法及个体差异影响，少数复杂变异可能漏检。该技术有助于早期识别和家族遗传咨询，但阳性结果需结合临床表现综合判断，阴性结果不能完全排除患病可能。建议在专业医生指导下解读报告，避免自行过度解读。